Genetika v otázkách a odpovědích

Genetika - děsí nás, fascinuje i zajímá. Především je ale důležitá při plánování dalšího potomstva. Na vaše otázky dnes odpovídal MUDr. Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou.
Genetika v otázkách a odpovědích
30.9.2010 0:00 |

S přítelem se pokoušíme o miminko. Má maminka má cukrovku 1. typu. Měla bych podstoupit genetické vyšetření? Dozvím se z vyšetření, zda mi hrozí například těhotenská cukrovka?

I když dědičnost má při vzniku diabetu důležitý význam, u diabetu I. typu je riziko poněkud nižší než u diabetu II. typu. Hlavní příčinou diabetu I. typu je autoimunní proces (tvorba protilátek proti Langerhansovým ostrůvkům). Pro diabetes II. typu se udává riziko pro potomky asi 10 %, u diabetu I. typu asi 7 % (P. S. Harper: Practical Genetic Counselling). Genetické vyšetření je vhodné, ale hlavně by žena měla být v těhotenství sledovaná pro možnou poruchu glukózové tolerance. Všechny těhotné mají mít vyšetřenou glykémii na lačno v prvním trimestru. Je-li zvýšená, a zvlášť u žen s vysokým rizikem, je nutné těhotné odeslat na OGTT – orální glukózový toleranční test. Další postup je potom dle doporučení diabetologa.

Již od narození trpím anémií. Jak velká pravděpodobnost je, že mé děti budou také trpět touto chorobou? Lze tomu nějak předejít?

Rozeznáváme různé typy anémií (chudokrevnost). Některé jsou skutečně dědičné, jiné vyvolané zevními příčinami. Nejběžnější anémie, způsobená prostým nedostatkem železa, není dědičná. Také tzv. perniciózní anémie, způsobená nedostatkem vitamínu B12 a kyseliny listové, není dědičná.

Dědičná je např. hereditární sférocytóza (krvinky mají sféroidní tvar), kdy je dědičnost autosomálně dominantní – to znamená, že postižený má 50% riziko pro potomky. Dědičná je i srpkovitá anémie, která postihuje téměř výhradně černochy. Talasémie, další dědičné onemocnění, se vyskytuje hladně u potomků osob pocházejících ze Středomoří, Afriky a jihovýchodní Asie. Má několik typů. Může se vyskytovat i u nás. Bylo by třeba znát blíže typ vašeho postižení, abych se mohl vyjádřit k případné dědičnosti.

Jsem kadeřnice a pracuji hodně s barvícími přípravky na vlasy. Momentálně jsem na začátku těhotenství (na začátku 2. měsíce) a zajímalo by mě, zda můžou chemikálie z barev nepříznivě působit na plod? Měla bych absolvovat genetické vyšetření?

Jsou studie, které prokazují, že barvy na vlasy mohou působit teratogenně, to znamená, že mohou u plodu způsobit postižení. Jsou to však studie staršího data a za tu dobu došlo ke změnám ve vývoji technologií barvících přípravků. Obecně platí, že největší riziko poškození plodu je mezi 2. až 10. týdnem po koncepci, tedy mezi 4. až 12. týdnem po poslední menstruaci. Tedy v tomto období bych doporučoval opatrnost.
 
Genetické vyšetření je vhodné. Genetik může indikovat tzv. vyšetření získaných chromozomálních aberací. To znamená získané změny na chromosomech, pokud je procento těchto aberací zvýšené nad normu, tak jde o určitý signál, že nějaká látka může působit teratogenně. Jinak obecně zvýšená péče v graviditě, těhotenský screening zaměřený na vrozené vady, kontroly plodu ultrazvukem.

Již rok se snažíme s přítelem o miminko, ale zatím marně. Všichni kolem nás nám doporučují genetické vyšetření. Co takové vyšetření obnáší a je vůbec nutné

?

Snažíte-li se o těhotenství alespoň jeden rok, je dobré podstoupit genetické vyšetření. Mělo by ovšem předcházet gynekologické vyšetření ženy a alespoň vyšetření spermiogramu partnera. Genetické vyšetření se skládá z genetické konzultace, kdy rozebereme vaši osobní anamnézu a rodinou anamnézu většinou do třetí generace, abychom zjistili eventuální dědičné riziko v rodině. Dále obvykle odebereme krev na vyšetření karyotypu (chromozomů) obou partnerů a případně provedeme další molekulárně genetické vyšetření.




Má dcera prodělala rakovinu prsu. Moc touží po dítěti. Mohly by nastat nějaké komplikace vzhledem k prodělané onkologické léčbě?

Předpokládám, že vaše dcera je ještě mladá (pod 35 let věku), tak je nutno pomýšlet na dědičné onemocnění. 5 – 10 % rakovin prsu jsou na dědičném podkladě, to znamená, že se jedinci již rodí s dispozicí k tomuto onemocnění. Pro ně je typické, že se nemoc objevuje v mladším věku. Bylo by tedy vhodné vyšetřit vaši dceru, zda není nosičkou známé mutace pro rakovinu prsu. Pokud ano, tak by potom měla 50% riziko, že tuto dispozici zdědí i její potomstvo. Je-li nosičem známé mutace, tak je možné i vyšetření plodu při invazivní prenatální diagnostice.

Pokud by dcera měla potíže s otěhotněním a musela by absolvovat tzv. asistovanou reprodukci, potom je možno provést preimplantační genetickou diagnostiku a zavést ženě pouze zárodky, které tuto mutaci nenesou. Druhý problém, který musíme vzít v úvahu, je její léčba. Nevím, zda měla radioterapii (ozařování) a chemoterapii. Hlavně jak dlouho před plánovanou graviditou. O eventuálním poškození chromozomů těmito teratogeny se můžeme informovat vyšetřením získaných chromozomálních aberací z periferní krve. Jde o získané zlomy a přestavby chromozomů, které se ale postupně opravují (reparují). Normální je nález asi do 4 %, je-li tato hodnota zvýšená, tak doporučujeme s graviditou počkat. Eventuálně dojde-li k otěhotnění, tak vyšetřit chromozomy plodu (z odběru plodové vody nebo choria). Třetím problémem je zdravotní stav ženy, zda je gravidita vhodná a nebude nadměrnou zátěží pro organismus. Ale k tomu se musí vyjádřit onkolog.

Již od dětského věku trpím dioptrickou vadou. V dospělosti jsem podstoupila laserovou operaci očí. Momentálně čekám miminko a ráda bych věděla, zda mi genetické testy ukáží, jestli mé dítě může tuto vadu zdědit. Za jak dlouho po absolvování testu se dozvím výsledek?

Dioptrické vady (krátkozrakost – myopie, dalekozrakost – hypermetropie) se v některých rodinách vyskytují častěji. Jde o dědičnost multifaktoriální. Dědí se určitá dispozice a záleží na dalších faktorech, zda-li se vada projeví. Zabránit vzniku vady se nedá, žádné těhotenské testy tuto vadu neodhalí.

Slyšela jsem, že bratranec a sestřenice jsou natolik vzdálení příbuzní, že pokud by spolu měli dítě, nemůže jej to nijak negativně ovlivnit. Je to pravda? A je nutné v takovém případě genetické vyšetření?

Bratranec a sestřenice jsou příbuzní III. stupně. Mají tedy 1/8 společných genů (12,5%). Genetické vyšetření by mělo být provedeno. Je zde nebezpečí, že mohou být zdravými přenašeči některých chorob s dědičností autosomálně recesivní. Pokud jsou jedinci příbuzní, tak se zvyšuje riziko, že oba jsou nosiči pro stejnou chorobu. Jsou-li oba přenašeči stejné choroby, tak potom mají 25% riziko, že dítě touto nemocí onemocní.

Při genetické konzultaci rozebereme rodinnou situaci, eventuálně častější výskyt některých vad v rodině. Obvykle děláme vyšetření z krve – vyšetření chromozomů a molekulárně genetické vyšetření na nejčastěji se u nás vyskytující vadu s autosomálně recesivní dědičností – cystickou fibrózu, tzv. nemoc slaných dětí. Jde o dosti závažné onemocnění, které se ale potom (když jsou oba přenašeči) dá prenatálně diagnostikovat. Jsou-li v rodině nějaké další vady, tak některé jde také vyšetřit.

Hradí genetické vyšetření pacient nebo pojišťovna? Může člověk sám požádat o genetické vyšetření bez předchozího doporučení odborníka?

Pokud je genetické vyšetření indikované, tak ho hradí pojišťovna. Jedinec může sám požádat o genetické vyšetření, ale je lépe, je-li doporučen ošetřujícím lékařem, který nám podrobněji sdělí, jaký problém se u člověka vyskytuje. Pokud pacient toto doporučení nemá, tak musíme potom dodatečně zjišťovat některé další údaje. Pokud jde například o problém se otěhotněním, tak by žena měla mít genetické vyšetření a partner eventuálně vyšetření spermiogrmu. Jelikož se uvažuje v budoucnu o zpoplatnění vyšetření u specialisty (a to my jsme), tak je doporučení vždy vhodné.

Datum: 30. září 2010

Autor článku: Redakce
Zdroj: Ženy.cz

Komentáře

samk22 | 6.10.2010 17:21

dětičky

DIALOG
nápověda
Potvrzení
zavřít
Upozornění