Vyčteno v genech

Mravenčí práce badatelů

Přestože byla deoxyribonukleová kyselina (DNA), která ukrývá genetickou informaci organismu, objevena již v 70. letech 19. století, stále patří ve vědeckém světě k jedné z nejčastěji studovaných látek. Není tomu sice tak dávno, co se vědcům podařilo kompletně přečíst lidský genom, tj. soubor genů, ukrytých v DNA, avšak tím jejich dlouholetá práce zdaleka nekončí.

Nebudeme zabíhat do větších podrobností a dlouze popisovat, jaká trápení a úskalí za tímto letitým výzkumem stála a jaká na vědce ještě čekají, stačí ale když si uvědomíme, jak velkou moc tímto zmapováním genů medicína získala a že jsme zase o krůček blíže k tomu, abychom porozuměli, co se v našem těle děje.

Co zdědíš si nevybereš

Geny o nás rozhodují ještě dříve, než se narodíme. Je určeno, jakou barvu budou mít naše oči a vlasy, jestli budeme mít sklon k obezitě nebo budeme mít rychlý metabolismus. Přestože se nám geny mohou během života měnit, z větší části zůstávají naše genetické vlohy stejné.

Genetika jako obor, zaměřující se na zkoumání přenosu dědičných znaků mezi rodiči a potomky, se neustále dynamicky rozvíjí. Zejména díky jejím poznatkům a uplatnění jejích výsledků v praxi je léčba některých nemocí mnohem účinnější a rychlejší. Znalost sekvence genů specifických onemocnění pomůže určit, zda zdravotní problémy, kterými trpíte, jsou dány právě zděděnými geny nebo mají původ jinde.

 

Genetické predispozice dětí

V případě podezření, že vy nebo váš partner jste nositeli závažné nemoci, provádí se testování pravděpodobnosti jejich přenosu na vaše děti. V případě vysokého rizika narození dítěte s vážným vrozeným onemocněním se pak volí spíše varianta umělého oplodnění s výběrem vhodného embrya. Při umělém oplodnění se provádí genetická kontrola vybraných embryí, která jsou stará teprve tři dny. Sledují se odchylky ve stavbě či počtu chromozomů, které by mohli zabránit jeho správnému vývoji.

Na základě preimplantační genetické diagnostiky se tak minimalizuje riziko narození dítěte s vrozenou genetickou vadou, když se z oplozených vajíček zavedou do těla ženy pouze ta, která nevykazují žádnou z testovaných genetických poruch. Díky tomu roste pravděpodobnost úspěšného otěhotnění i narození zdravého jedince. V případě, že jste otěhotněla přirozenou cestou, provádí se vyšetření na genetické poruchy během těhotenství z pupečníkové krve či plodové vody.

Prediktivní genetická analýza

Poznání lidského genomu vedlo k prudkému rozvoji nového vědního oboru, tzv. prediktivní genetiky. S její pomocí je možné předpovědět náchylnost k některým závažným onemocněním, jakými jsou například rakovina, osteoporóza či infarkt myokardu.

Analýza genů může podat také informace o celkové schopnosti organismu vypořádat se se škodlivými látkami, jako je například alkohol či jak bude ženské tělo reagovat na hormonální antikoncepci. Výjimkou již není ani test na rezistenci vůči viru HIV. Včasná diagnostika, upozorňující na sklony k vytipovaných chorobám, pak poslouží k jejich předcházení, případně při výběru a typu léčby.

 

V dnešní době už jsou tyto genetické testy dostupné i v naší republice. Cena za kompletní genetickou analýzu se pohybuje kolem 17 000,- Kč a zahrnuje analýzu genů například na tato onemocnění: cévní trombóza, infarkt myokardu, diabetes, celiakie, ankylozující spondylitida, Alzheimerova choroba apod.

Budoucnost v genové terapie

Genová terapie, jak už samotný název napovídá, slouží k léčbě nemocí vpravením nové genetické informace. Nefungující nebo poškozený gen je pak nahrazen genem novým, bezchybným. Dochází pak k aktivaci imunitního systému, k zastavení šíření nemoci a k její léčbě.

Podíváme-li se kolem sebe a uvědomíme si, jaký pokrok v medicíně nastal během posledních několika desetiletí, pak zůstává pouze otázkou času, kdy se přepisování genetických mutací a genová terapie stanou běžnou lékařskou praxí.